Ce test permet le diagnostic du syndrome de déficit en transporteur de glucose.
Le déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) – parfois appelé maladie de De Vivo (du nom du chercheur Darryl De Vivo) – est une maladie génétique récemment individualisée se manifestant chez un nouveau-né, issu d’une grossesse sans particularité et d’un poids normal, par des crises d’épilepsies infantiles résistantes au traitement anti-convulsivant. La maladie apparait entre un et quatre mois de vie précédant un ralentissement de la croissance du périmètre crânien, d’un retard développement moteur, d’une spasticité et de manifestations neurologiques paroxysmiques.
Des épisodes apnéiques et des mouvements oculaires anormaux précédent parfois l’apparition des convulsions. Les crises d’épilepsie sont de tous types : généralisée, tonique, clonique, atonique. La fréquence de ces crises varie selon les enfants atteints. Le retard mental est très variable.
Cette pathologie pourrait être retrouvée dans certaines unités de pédiatrie.
Ce test à la particularité par rapport aux autres innovations ayant fait l’objet d’un arrêté au titre de la loi L. 251-1-1, de pouvoir être réalisé en externe ainsi qu’en hospitalisation.
Les modalités de facturations sont les suivantes :
Pour les réalisations du test en externe, l’établissement devra utiliser la lettre clé «I04» dans le RSF-ACE (facture qui est transmise à l’ATIH) correspondant au forfait innovation qui inclus l’ensemble de la prise en charge. Le RSSF-ACE correspondant qui sera élaborée ne devra contenir aucune autre prestation. S’agissant de forfaits, aucune facture ne devra être télétransmises dans le cadre de FIDES à l’assurance maladie. Les établissements obtiendront les montants correspondant à cette activité dans les arrêtés versement pris par les ARS et versés par l’assurance maladie.
Pour ce qui est de sa réalisation en séjour, il faudra que l’établissement indique le code innovation «INNOV1808004N» dans les RSS des séjours correspondants. La valorisation s’effectuera également par l’ATIH en considérant que le forfait innovation «I04» comme un supplément en sus de la valorisation du séjour réalisée sur la base du GHS.